Anemia de Células Falciformes
La anemia de células falciformes forma parte de un grupo de trastornos hereditarios conocidos como enfermedad de células falciformes, la cual afecta la apariencia de los glóbulos rojos que transportan oxígeno a todo el cuerpo.
Normalmente, los glóbulos rojos tienen una forma redonda y flexible que les permite desplazarse fácilmente por los vasos sanguíneos. En la anemia de células falciformes, algunos glóbulos rojos tienen forma de hoz o de luna creciente. Estas células falciformes también se vuelven rígidas y pegajosas, lo que puede frenar u obstruir el flujo sanguíneo.
La causa de la anemia de células falciformes es un cambio en el gen que le ordena al cuerpo producir hemoglobina. La hemoglobina es un compuesto rico en hierro y que está presente en los glóbulos rojos para permitirles transportar el oxígeno desde los pulmones hasta el resto del cuerpo. En la anemia de células falciformes, la hemoglobina hace que los glóbulos rojos se vuelvan rígidos, pegajosos y deformes.
Para que un niño tenga anemia de células falciformes, tanto el padre como la madre deben ser portadores de una copia del gen de las células falciformes y ambos deben transmitir la respectiva copia al niño.
Si solo el padre o la madre transmiten el gen de las células falciformes, el niño tendrá ese rasgo genético. Debido a la presencia de un gen de hemoglobina normal y otro de células falciformes, las personas con el rasgo de células falciformes producen dos tipos de hemoglobina: la normal y la de las células falciformes.
La sangre de estas personas puede contener algunas células falciformes, pero generalmente no tienen síntomas. Son portadoras de la enfermedad, es decir, pueden transmitirla a sus hijos.
Los síntomas de la anemia de células falciformes suelen aparecer alrededor de los 6 meses de edad. Varían de una persona a otra y pueden cambiar con el tiempo.
Estos son algunos de los síntomas:
Anemia. Las células falciformes se rompen fácilmente y mueren. Los glóbulos rojos normales suelen tener un ciclo de vida de unos 120 días, antes de requerir reemplazo. Las células falciformes, en cambio, suelen tener un ciclo de vida de 10 a 20 días, lo que crea una escasez de glóbulos rojos. Esto se conoce como anemia. Sin suficientes glóbulos rojos, el cuerpo no puede obtener el oxígeno que necesita. Eso produce cansancio.
Crisis de dolor. Las crisis de dolor son incidentes periódicos de gran sufrimiento y uno de los síntomas más importantes de la anemia de células falciformes. El dolor se manifiesta cuando los glóbulos rojos con forma de hoz obstruyen el flujo de la sangre en los pequeños vasos sanguíneos del pecho, el abdomen y las articulaciones.
El dolor varía en intensidad y puede durar de unas horas a unos días. Algunas personas tienen solo unas pocas crisis de dolor al año; en cambio, otras tienen anualmente una docena o más.
Una crisis grave de dolor requiere hospitalización.
Algunas personas con anemia de células falciformes también sufren de dolor crónico debido a daños en los huesos y las articulaciones, úlceras y otras causas.
La anemia de células falciformes puede llevar a varias complicaciones. Algunas de ellas son:
Accidente cerebrovascular. Las células falciformes pueden obstruir el flujo sanguíneo hacia el cerebro. Algunos signos de accidente cerebrovascular son convulsiones, debilidad o entumecimiento en brazos y piernas, dificultad repentina para hablar y pérdida del conocimiento. Si tu hijo presenta alguno de estos signos o síntomas, busca tratamiento médico de inmediato. Un accidente cerebrovascular puede ser letal.
Síndrome torácico agudo. Una infección pulmonar o la obstrucción causada por las células falciformes en los vasos sanguíneos de los pulmones pueden ocasionar complicaciones que ponen en riesgo la vida. Entre esos síntomas están dolor en el pecho, fiebre y dificultad para respirar. El síndrome torácico agudo podría requerir
tratamiento médico de urgencia.
Daño en los órganos. Las células falciformes que obstruyen el flujo sanguíneo a los órganos privan de sangre y oxígeno a los órganos afectados. En la anemia de células falciformes, la sangre también contiene poco oxígeno. Esta falta de sangre rica en oxígeno puede dañar nervios y órganos, como los riñones, el hígado y el bazo, además de ser letal.
Trombosis venosa profunda. Los glóbulos rojos falciformes pueden producir coágulos sanguíneos y aumentar el riesgo de que un coágulo se aloje en una vena no superficial, lo que se conoce como trombosis venosa profunda. Además, aumenta el riesgo de que un coágulo sanguíneo se aloje en el pulmón, o sea, ocasione una embolia pulmonar.
Cualquiera de estas afecciones puede causar una enfermedad grave o incluso la muerte.
Complicaciones en el embarazo. La anemia de células falciformes puede aumentar el riesgo de presión arterial alta y de coágulos sanguíneos durante el embarazo. Puede también aumentar el riesgo de aborto espontáneo, parto prematuro y bebés con peso bajo al nacer.
Hipertensión pulmonar (HP). Las personas con anemia de células falciformes también pueden tener presión arterial alta en los pulmones. Esta complicación suele afectar a los adultos. La falta de aire y la fatiga son síntomas comunes de esta afección, que puede ser letal.
Los síntomas de la HP incluyen dificultad para respirar con la actividad, aumento de la fatiga, hinchazón de los tobillos, las piernas o el abdomen, molestias en el pecho y mareos o desmayos. Debido a que los síntomas de la HP pueden ser inespecíficos y leves inicialmente, es muy importante que alguien con ECF comparta los síntomas con
su médico. Del 6 al 11 % de los adultos con ECF desarrollan HP y aquellos que la padecen tienen un mayor riesgo de muerte que los pacientes con ECF sin HP. Por lo tanto, es posible que un médico desee realizar pruebas de detección para asegurarse de que alguien con ECF no tenga HP, incluso si no tiene síntomas.
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