HP y Genética
El cuerpo humano está formado por varios millones de células.
Cada célula contiene en el interior de su núcleo 46 cromosomas organizados en 23 pares (un cromosoma paterno y un cromosoma materno).
Cada cromosoma está formado por varios genes y cada gen tiene una función bien definida (color de ojos, formación de pulmones, altura, etc.). Todos tenemos 30.000 genes diferentes. Varios genes son necesarios para la creación de un órgano.
Uno puede imaginar que un gen es una enciclopedia que contiene instrucciones para hacer una proteína (molécula activa) que tendrá una función importante para la célula, y por lo tanto, para el individuo.
Una anomalía genética (o mutación) es un error en este manual. Por lo tanto, la información contenida en la enciclopedia será incorrecta y la proteína creada no será funcional. Muchas de esas anomalías genéticas causan enfermedades.
Durante la concepción, un niño recuperará, por cada par de cromosomas, uno de los dos cromosomas de su padre y uno de los dos cromosomas de su madre. Así, cuando un progenitor es portador de una anomalía genética en uno de estos genes, cada uno de sus hijos tiene un riesgo en dos (es decir, un 50% de riesgo) de ser portador de la anomalía genética familiar. De hecho, el niño puede recuperarse del padre portador de la anomalía genética ya sea del cromosoma que tiene el gen mutado o del cromosoma que tiene el gen no mutado.
La Hipertensión Arterial Pulmonar (HAP) se caracteriza por la oclusión y remodelación de las arteriolas pulmonares, insuficiencia respiratoria progresiva, disfunción ventricular derecha e insuficiencia cardíaca causante de fallo cardíaco.
Según las Guías Europeas 2022 se han identificado mutaciones en genes en Hipertensión Arterial Pulmonar Hereditaria, en Hipertensión Arterial Pulmonar Idiopática, asociada a anorexígenos, a enfermedad venooclusiva pulmonar, a Hemangiomatosis capilar pulmonar y a enfermedad de Rendu-Osler.
La investigación de las bases genéticas de la HAP ha contribuido significativamente a mejorar la comprensión de esta patología. Las alteraciones genéticas más frecuentes asociadas a la HAP son mutaciones inactivantes del gen que codifica el receptor de la proteína morfogenética ísea tipo 2 (BMPR2, bone morphogenic protein receptor type 2). Avances recientes han conducido al descubrimiento de nuevos genes relacionados con la HAP, tales como ACVRL1 (activin A receptor like type 1), ENG (endoglin), CAV1 (caveolin-1), KCNK3 (potassium channel subfamily K, member 3), entre otros.
El traslado de los estudios genéticos a la clínica ha demostrado que la HAP es una enfermedad genéticamente heterogénea con un creciente número de genes implicados con mutaciones de baja frecuencia que tienen gran impacto fenotípico. Los descubrimientos genéticos contribuyeron tanto a la comprensión de los mecanismos patogénicos como a la identificación de blancos terapéuticos potenciales que podrían representar enfoques prometedores para el desarrollo de nuevas terapias. Sin embargo, la gran proporción de pacientes que no presentan mutaciones en los genes hasta ahora asociados a HAP constituye un desafío adicional para detectar nuevas vías o procesos fisiopatológicos comunes con el objeto de poder abordar todas las formas de HAP.
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