El término cardiopatía congénita se utiliza para describir las alteraciones del corazón y los grandes vasos que se originan antes del nacimiento. La mayoría de estos procesos se deben a un desarrollo defectuoso del embrión durante el embarazo, cuando se forman las estructuras cardiovasculares principales. Las alteraciones más graves pueden ser incompatibles con la vida intrauterina, pero hay muchas que se hacen evidentes solo después del nacimiento. A nivel mundial, se estima que se presentan entre 8 y 10 casos por cada 1000 nacimientos. En la Argentina, nacen al año unos 7 mil niños y niñas con esta patología.

Existe un número casi incontable de cardiopatías congénitas diferentes, cuya gravedad es variable, desde problemas prácticamente imperceptibles que se solventan de manera espontánea con el paso del tiempo hasta enfermedades realmente graves en las que el paciente requerirá un ingreso hospitalario y una cirugía inmediata.

Por ello es necesario clasificarlas en:

• Cortocircuitos izquierda derecha. Son aquellas en las que se produce un defecto en las estructuras cardiacas que separan la circulación sistémica de la pulmonar, produciéndose el paso de sangre de la primera a la segunda. En este grupo encontramos la comunicación interauricular, comunicación interventricular y el ductus arterioso persistente, entre otras.
• Lesiones obstructivas. Dificultan la salida de la sangre de las cavidades cardiacas. Entre ellas están las estenosis aórtica y pulmonar y la coartación aórtica.
• Cardiopatías congénitas cianóticas. Impiden la adecuada oxigenación de la sangre que llega a los tejidos, por lo que aparece cianosis (amoratamiento de labios o lechos ungueales). Las más frecuentes son la transposición de grandes vasos, la tetralogía de Fallot y la anomalía de Ebstein.

La mayor parte de las cardiopatías congénitas son diagnosticadas mediante ecografías antes de que se produzca el parto en los estudios rutinarios que se realizan a las embarazadas para controlar el progreso del embarazo y el estado de salud tanto de la madre como del feto.

Existen cardiopatías que se detectan solamente en el momento del nacimiento o poco después. En el caso de que existan cardiopatías congénitas de carácter grave, estas se irán identificando en las revisiones del bebé tras su nacimiento.

Las causas de las cardiopatías congénitas son desconocidas, aunque se han identificado una serie de factores, a saber: 

Causa genética: pueden ser parte de algunos síndromes genéticos o cromosómicos como serían el síndrome de Down, el síndrome de Marfan, el de Noonan o el de Turner.

Estado nutricional de la madre: la carencia de yodo, folato, el sobrepeso o enfermedades como por ejemplo la diabetes están relacionadas con la aparición de anomalías congénitas en el feto, según la Organización Mundial de la Salud.

Infecciones y sustancias de carácter tóxico: el consumo de bebidas alcohólicas y/o tabaco, algunas medicinas o sustancias químicas y hasta enfermedades como la rubeola pueden favorecer la aparición de las cardiopatías.

Se han logrado notables avances en el diagnóstico y tratamiento de las cardiopatías congénitas, que han permitido prolongar la vida de muchos niños. La mayoría de ellas son susceptibles de una reparación quirúrgica que va seguida de buenos resultados.

Las cardiopatías congénitas que dan lugar a Hipertensión Pulmonar pueden ser simples (comunicación interauricular, comunicación interventricular, ductus arterioso permeable) o complejas (canal auriculoventricular, truncus arteriosus, corazón univentricular).

La Hipertensión Arterial Pulmonar es una complicación frecuente de las cardiopatías congénitas (CC). En los pacientes no corregidos con cortocircuitos de izquierda a derecha el aumento de la presión pulmonar provoca incremento en las resistencias pulmonares y desencadena una disfunción endotelial y remodelación vascular, consecuencia de alteraciones en los mediadores vasoactivos que provocan vasoconstricción, inflamación, trombosis, proliferación y apoptosis celular, así como fibrosis. Como consecuencia hay un incremento progresivo de las resistencias pulmonares y de la presión del ventrículo derecho. Finalmente ocurre que el flujo sanguíneo se invierte y se desarrolla el síndrome de Eisenmenger, la forma más avanzada de Hipertensión Arterial Pulmonar consecutiva a CC. 

El desarrollo de HP puede empeorar significativamente sus síntomas y potencialmente acortar su vida útil, por lo que es importante recibir un diagnóstico y tratamiento adecuados para ambas.

Cabe agregar que en nuestro país existe el Programa Nacional de Cardiopatías Congénitas (PNCC) que es el encargado de coordinar la derivación, traslado, tratamiento y seguimiento de niños sin obra social que padecen cardiopatías congénitas en las 24 jurisdicciones del territorio nacional.