HP y Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria
La telangiectasia hemorrágica hereditaria es un trastorno hereditario que provoca el desarrollo de conexiones anormales, denominadas malformaciones arteriovenosas, entre las arterias y las venas. Los lugares más comunes afectados son la nariz, los pulmones, el cerebro y el hígado.
Estas malformaciones arteriovenosas pueden agrandarse con el tiempo y pueden sangrar o romperse, lo que a veces causa complicaciones catastróficas.
La característica más común son las hemorragias nasales espontáneas y no provocadas, a veces a diario. El sangrado persistente de la nariz y el tracto intestinal puede tener como consecuencia la anemia por deficiencia de hierro severa y una mala calidad de vida.
También conocida como enfermedad de Osler-Weber-Rendu, la telangiectasia hemorrágica hereditaria es un trastorno genético que se hereda de los padres. Su gravedad puede variar mucho de una persona a otra, incluso dentro de la misma familia.
Los científicos han identificado cuatro genes que participan en esta afección. Todos estos genes parecen ser importantes para el desarrollo adecuado de los vasos sanguíneos. Una mutación en cualquiera de estos genes es la responsable de la THH.
Las personas que tienen THH pueden desarrollar vasos sanguíneos anormales en múltiples zonas del cuerpo. Estos vasos se conocen como malformaciones arteriovenosas (MAV).
Si están en la piel, se denominan telangiectasias. Los sitios más comunes incluyen los labios, la lengua, las orejas y los dedos de las manos. Los vasos sanguíneos anormales también se pueden desarrollar en el cerebro, los pulmones, el hígado, los intestinos u otras zonas.
Los síntomas de este síndrome incluyen:
• Hemorragias nasales frecuentes en los niños
• Sangrado en el tracto gastrointestinal (GI), incluso pérdida de sangre en las heces o
heces de color oscuro o negro
• Convulsiones o accidentes cerebrovasculares pequeños e inexplicables (a raíz del
sangrado dentro del cerebro)
• Dificultad para respirar
• Hígado agrandado
• Insuficiencia cardíaca
• Anemia causada por el nivel bajo de hierro
Alrededor del 13 por ciento de las personas con THH tienen presiones arteriales pulmonares al menos levemente elevadas, que pueden ser causadas principalmente de dos maneras muy
diferentes: insuficiencia cardíaca de alto gasto o a través de una mutación genética que causa Hipertensión Arterial Pulmonar asociada a HHT.
Para entender cómo la HP puede desarrollarse, es importante comprender la forma en que se bombea la sangre hacia y desde el corazón.
Los vasos sanguíneos transportan sangre por todo el cuerpo. Hay tres tipos de vasos sanguíneos:
Arterias: transportan sangre a alta presión desde el corazón a otras áreas del cuerpo.
Capilares: se encargan de recibir la sangre que proviene de las arterias, con el objetivo de ser el puente donde se lleva a cabo el intercambio de dióxido de carbono que se encuentra en los
tejidos con el oxígeno que viene de las arterias.
Venas: transportan sangre a baja presión de regreso al corazón.
Por lo general, una arteria no se conecta directamente a una vena sin antes pasar por los
capilares.
En la THH, pueden faltar capilares entre las arterias y venas, de modo que la sangre arterial bajo alta presión fluya directamente hacia una vena. El sitio de esta conexión anormal tiende
a ser frágil y puede romperse y provocar sangrado. Este tipo de vaso sanguíneo anormal si afecta a vasos sanguíneos pequeños se llama telangiectasia. Si afecta a vasos sanguíneos grandes se llama Malformación arteriovenosa.
Las telangiectasias generalmente ocurren en la superficie del cuerpo, como la piel y las membranas mucosas que recubren la nariz y el tracto gastrointestinal. Las Malformaciones arteriovenosas se encuentran en los pulmones, el hígado y el sistema nervioso central.
A menudo es difícil detectar la HP en pacientes con THH. De hecho, algunos de los síntomas de HP (fatiga y dificultad para respirar especialmente con esfuerzo físico) a menudo son
encontrados en personas con THH debido a otras condiciones de salud, incluyendo insuficiencia cardíaca, anemia y problemas hepáticos. Por lo tanto, un médico debe sospechar
fuertemente en la presencia de HP. Un ecocardiograma proporciona importante información sobre el corazón, incluidos su tamaño y función. En caso de detectarse HP en este último un
cateterismo cardíaco derecho ayudará a los médicos a confirmar el diagnóstico y determinar la causa de la HP y qué tan grave es.
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